Taldefgrobep alfa ze statusem leku sierocego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Taldefgrobep alfa to nowatorski adnektynowy lek przeciwdziałający myostatynie. Może przynieść znaczące korzyści osobom z SMA poprzez wzmacnianie funkcji mięśni w połączeniu z obecnie dostępnymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby, które pomagają zachować motoneurony.

Myostatyna jest naturalnie występującym białkiem, które ogranicza wzrost mięśni szkieletowych, a jego hamowanie jest obiecującą strategią terapeutyczną dla SMA.

Nowatorskość taldefgrobepu alfa wśród inhibitorów myostatyny wynika z jego unikalnego, podwójnego mechanizmu działania. Lek wiąże się z myostatyną, obniżając jej poziom. Jednocześnie działa jako antagonista receptorów, blokując sygnalizację myostatyny w mięśniach szkieletowych.

Pierwszym lekiem zatwierdzonym przez UE na SMA był nusinersen w 2017 roku, podawany poprzez zastrzyki dokanałowe. Pierwszą terapię doustną, risdiplam (Evrysdi), zatwierdzono w 2021 roku.

Irfan Qureshi, dyrektor medyczny firmy Biohaven, wyraził radość z przyznania lekowi statusu leku sierocego, mówiąc: „Dzieci i dorośli cierpiący na SMA doświadczają znacznego osłabienia mięśni i upośledzenia funkcjonalności, które wpływają na ich jakość codziennego życia, a istnieje znaczne niezaspokojone zapotrzebowanie na leczenie. Jesteśmy podekscytowani potencjałem taldefgrobepu alfa w poprawie jakości życia pacjentów i rodzin dotkniętych SMA.”

Biohaven aktualnie prowadzi badanie kliniczne fazy 3 taldefgrobepu alfa, w którym ocenia się jego skuteczność i bezpieczeństwo u uczestników z SMA.

Wcześniej Taldefgrobep alfa otrzymał status leku sierocego w Stanach Zjednoczonych.

Rdzeniowy zanika mięśni SMA to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się utratą motoneuronów, atrofią mięśni szkieletowych kończyn i tułowia oraz postępującym osłabieniem mięśni, często skutkującym śmiercią. Zazwyczaj diagnozowana u małych dzieci. Chorobę powoduje niewystarczająca produkcja białka SMN (survival of motor neuron), które jest niezbędne do przetrwania motoneuronów. Choroba dotyka około jednego na 10 000 urodzonych dzieci na całym świecie, a szacunkowa liczba zachorowań w Europie wynosi od 1/3 900 do 1/16 000 urodzeń.

Status sierocego leku jest przyznawany tylko na leczenie, zapobieganie lub diagnozowanie choroby, która zagraża życiu lub prowadzi do chronicznego kalectwa oraz gdy występowanie w UE jest mniejsze niż 5/10 000, a lek przynosi znaczące korzyści.