Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych – nowy raport

Priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i onkohematologicznych w 2023 roku jest upowszechnienie badań genetycznych. Raport „Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych” jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS w te działania, w rozwój badań genetycznych w Polsce, dzięki któremu będzie można w pełni korzystać z personalizowanego leczenia.
Wtórna nadczynność przytarczyc u pacjentów hemodializowanych (fot. shutterstock.com)

Ważna inicjatywa dla pacjentów onkologicznych

Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS jest Ogólnopolską Organizacją, któ­rej główną ideą jest edu­ka­cja sze­roko po­ję­tej pro­fi­lak­tyki no­wo­two­ro­wej oraz udzie­la­nie wspar­cia dla osób bę­dą­cych w trak­cie lub po cho­ro­bie no­wo­two­ro­wej oraz ich rodzinom.

Czytaj także: Najważniejsze informacje ze spotkania CHMP – kwiecień 2023 

Dlaczego raport jest tak ważny?

Pragniemy podkreślić, że kluczowym problemem we wdrażaniu skutecznej prewencji i innowacyjnego leczenia nowotworów są badania genetyczne, które na obecnym etapie rozwoju diagnostyki genetycznej powinny być wykonywane w dużej części z wykorzystaniem nowoczesnych technologii NGS. Badanie te powinny być odpowiednio finansowane i prowadzone w certyfikowanych laboratoriach genetycznych przez profesjonalne kadry genetyków we współpracy z innymi specjalistami – możemy przeczytać w informacji przekazanej przez stowarzyszenie.

Jak zaznaczono, zasadniczym wyzwaniem współczesnej genetyki i onkologii jest zintegrowanie działań umożliwiających skuteczne, a także efektywne kosztowo identyfikowanie biomarkerów nowotworowych i predyspozycji genetycznych. Niezbędnym elementem kompleksowej diagnostyki genetycznej jest obecnie sekwencjonowanie panelu wielu genów metodą NGS (sekwencjonowanie nowej/następnej generacji). Dodano, że niezbędne jest dostosowanie polskich rekomendacji i możliwości finansowania świadczeń zdrowotnych do aktualnego stanu wiedzy, w tym wytycznych europejskich towarzystw naukowych, dotyczących identyfikacji osób z dziedziczną predyspozycją do nowotworów, prewencji chirurgicznej raka i nadzoru (badań przesiewowych) w grupach najwyższego ryzyka oraz zabezpieczenie dostępu do nowoczesnej terapii farmakologicznej dla chorych z potwierdzonymi istotnymi zmianami genetycznymi. Przedstawiony raport „Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych” ma przedstawiać zarys tych problemów.

Zachęcamy organizacje pacjentów onkologicznych i  hematologicznych, jak też  z chorobami rzadkimi i przewlekłymi do upowszechniania wiedzy o genetyce, a  lekarzy i decydentów do wdrażania badań genetycznych w naszej ochronie zdrowia – przekazało SANITAS.

Czytaj także: Ważne leki stosowane w chorobach nowotworowych – opinia AOTMiT 

Źródło: SANITAS

logo