Rodzinny zespół chylomikronemii jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, charakteryzującą się wysokim stężeniem trójglicerydów we krwi. Objawia się silnymi bólami brzucha, ostrym zapaleniem trzustki, hepatosplenomegalią, cukrzycą, brakiem koncentracji, utratą pamięci i wypełnionymi tłuszczem plamkami na skórze. Do prawidłowej diagnostyki dochodzi najczęściej w przypadku wystąpienia ostrego zapalenia trzustki.
Do tej pory nie było leku, który leczyłby tę chorobę. Terapia opierała się głównie na ścisłym ograniczaniu spożycia tłuszczów poprzez dietę, w celu obniżenia stężenia trójglicerydów i zapobiegania ostrym zapaleniom trzustki. Stosowanie leków obniżających poziom lipidów nie dawało zadowalających efektów. Potrzeba zastosowania nowej terapii w leczeniu schorzenia spowodowała, że zastosowano jeden z unijnych mechanizmów regulacyjnych, który zezwala na warunkowe dopuszczenie leku do obrotu.
Podczas badań klinicznych III fazy zanotowano 77% obniżenie stężenia trójglicerydów po trzymiesięcznym leczeniu lekiem Waylivra (volanesorsen). Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były zmniejszona liczby płytek i reakcje w miejscu wstrzyknięcia. Z tego powodu zalecono ścisłe wytyczne dotyczące dawkowania i bieżącą kontrolę poziomu płytek krwi. Istnieje również potrzeba poinformowania pacjentów o potencjalnym ryzyku stosowania leku.
Opinia przyjęta przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi umożliwia kolejny krok do zastosowania Waylivry u chorych. Decyzja zostanie przesłana do Komisji Europejskiej w celu zatwierdzenia unijnego, warunkowego pozwolenia na dopuszczenie leku do obrotu.
Źródło: ema.europa.eu
