Hipercholesterolemia rodzinna to rzadka choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie usuwać „złego” cholesterolu z krwi. W leczeniu wykorzystano evinakumab – przeciwciało monoklonalne przeznaczone dla pacjentów, u których standardowe metody nie przynoszą efektów.
Pierwsza dawka została podana w lipcu, a obecnie pacjentka otrzymuje czwarty wlew dożylny. Po trzech podaniach poziom LDL spadł z ponad 600 mg/dl do około 50 mg/dl, co jest wartością zbliżoną do celu terapeutycznego. Terapia polega na comiesięcznym wlewie trwającym około 90 minut i jest dobrze tolerowana.
Według danych opublikowanych w European Heart Journal w 2020 r., hipercholesterolemia rodzinna występuje u jednej osoby na 250–360 tys. urodzeń. Na świecie rozpoznano ją u około 30 tys. osób, co stanowi mniej niż 5 proc. wszystkich chorych. Choroba ma podłoże genetyczne i nie jest związana z dietą czy stylem życia.
Evinakumab został dopuszczony do stosowania przez Europejską Agencję Leków w 2021 r. Koszt miesięcznej terapii to około 100 tys. zł. W Polsce leczenie jest obecnie możliwe w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych po uzyskaniu zgody Ministerstwa Zdrowia.
Specjaliści podkreślają, że wysoki poziom cholesterolu LDL jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, które pozostają najczęstszą przyczyną zgonów na świecie. Każdy skuteczny sposób redukcji tego ryzyka stanowi istotny postęp w medycynie.
Źródło: PAP Nauka w Polsce
